Jak wiecie mam niedoczynność tarczycy i Hashimoto. Często podkreśla się duży związek Hashimoto i celiakii lub nadwrażliwości na gluten. Jednak, żeby to wiedzieć, warto wcześniej przeprowadzić odpowiednią diagnostykę, w tym badanie genetyczne celiakii zanim zastosuje się dietę bezglutenową. Ja niedawno właśnie zrobiłam badania w Euroimmun DNA. I niestety wyszło, że mam genetyczne predyspozycje.

Czym jest celiakia?

Celiakia to choroba trzewna, autoimmunologiczna o podłożu genetycznym, charakteryzująca się trwającą całe życie nietolerancją glutenu, czyli białka zawartego w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu). Jest powodowana przez nadmierną reakcję układu immunologicznego na składniki glutenu, zwłaszcza gliadynę, która zostaje tylko częściowo strawiona w jelicie cienkim. Za aktywację układu immunologicznego odpowiedzialny jest 33-aminokwasowy polipeptyd, oporny na działanie soku żołądkowego i enzymów proteolitycznych. W aktywnej postaci choroby peptyd ten jest transportowany przez komórki nabłonkowe do blaszki właściwej. Tutaj enzym o nazwie transglutaminaza tkankowa (tTG) modyfikuje peptydy gliadynowe, przekształcając w określonych pozycjach glutaminę (aminokwas) w kwas glutaminowy. Zmieniony peptyd uruchamia reakcję immunologiczną – dzieje się tak zwłaszcza u osób z wariantami DQ2 i DQ8 w układzie zgodności tkankowej (HLA) – co powoduje produkcję przeciwciał anty-DGP i anty-tTG oraz wydzielanie cytokin prozapalnych. Powstałe w rezultacie tego procesu zapalenie nabłonka jelita cienkiego prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego i wypustek błony śluzowej, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych i poszerzenia krypt (hiperplazji). Powoduje to upośledzenie wchłaniania pokarmów i wiąże się z różnymi objawami klinicznych. Jedyną metodą leczenia celiakii jest stosowanie ścisłej diety bezglutenowej przez całe życie.

Objawy celiakii

Celiakia może zostać wykryta w każdym wieku. I tak samo jak różny jest wiek chorych, u których wykrywa się celiakię, tak też różne są objawy i obraz kliniczny choroby. U każdej osoby objawy i ich nasilenie mogą być zupełnie różne. Z tego względu wyróżnia się trzy typy celiakii:
1. Pełnoobjawowa (jawna, klasyczna) celiakia – najłatwiejsza do rozpoznania ze względu na charakterystyczne objawy, zwłaszcza związane z układem pogromowym:
– bóle i wzdęcia brzucha,
– biegunki,
– utrata masy ciała, chudnięcie,
– zaburzenia rozwoju u dzieci,
– niski wzrost,
– może pojawić się depresja,
– anemia lub inne problemy związane z niedoborem składników odżywczych będące efektem złego wchłaniania.
2. Skąpoobjawowa (ubogoobjawowa lub nawet bezobjawowa) celiakia – występuje u największej ilości chorych. Zmiany chorobowe występują zazwyczaj tylko w błonie śluzowej jelita cienkiego i nie pojawiają się typowe objawy dla formy jawnej. Wyróżnia się tu:
– niedokrwistość z powodu niedoboru żelaza
– afty i wrzodziejące zapalenia jamy ustnej
– problemy ze szkliwem zębowym
– zaburzenia neurologiczne
– ciągłe zmęczenie
– bóle głowy
– depresja
– problemy ze skórą
– wczesna osteoporoza
– bóle kostne i stawowe
– problemy z płodnością
– często współwystępują inne choroby autoimmunologiczne
3. Ukryta (latentna, utajona) celiakia – stwierdza się ją zazwyczaj, gdy we krwi osób z prawidłowym obrazem jelita stwierdza się obecność charakterystycznych przeciwciał. U takich osób można spodziewać się zaniku kosmków w przyszłości i pełnego rozwoju choroby.
Zaostrzenie objawów i ujawnienie się celiakii może mieć związek np. z ciążą, infekcją, silnym stresem lub zabiegiem chirurgicznym. I jak widać objawy są bardzo rożne, czasami nie związane w ogóle z układem pokarmowym, dlatego często ciężko jest skojarzyć i połączyć fakty właśnie z celiakią.

Diagnostyka celiakii

Diagnoza celiakii może przebiegać wielokierunkowo i w kilku etapach. Zazwyczaj wygląda to tak:
1. Obserwacja objawów, samopoczucia i szczegółowy wywiad u lekarza.
2. Skierowanie do gastroenterologa i oznaczenie swoistych przeciwciał dla celiakii w klasie IgA i IgG. Poza analizą przeciwciał w klasie IgA ważna jest analiza przeciwciał w klasie IgG, która zapewnia diagnozę u osób z niedoborem IgA, co w przypadku celiakii zdarza się często.
– przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
– przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP)
– przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)
Często oznacza się stężenie dwóch z tych przeciwciał. Ich obecność we krwi prawie jednoznacznie potwierdza chorobę. Jednak ich brak też nie wyklucza celiakii.
Jeśli miano przeciwciał anty-tTG w klasie IgA jest ponad dziesięciokrotnie wyższe niż normalnie (> 10 × górna granica normy) i kolejne nieinwazyjne testy potwierdzą rozpoznanie choroby (dodatnie EmA i HLA-DQ2/DQ8), w przypadku pacjentów pediatrycznych można pominąć biopsję jelita.
Uwaga! Ważne, aby w okresie wykonywania badania przeciwciał, pacjent nie stosował diety bezglutenowej. U osób będących na takiej diecie wyniki badań serologicznych (biopsja jelita również) mogą być fałszywie negatywne.
3. Biopsja jelita cienkiego – wykonuje się ją podczas gastroskopii. W pobranych wycinkach jelita ocenia się stopień zaniku kosmków w tzw. skali Marsha, gdzie 0 wskazuje na prawidłową błonę śluzową, a 3 typ destrukcyjny.
4. Testy genetyczne (HLA-DQ2/DQ8) – w rozwoju celiakii największy udział mają allele układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, które są odpowiedzialne za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). W wyniku tego powstaje stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. Brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, ale, że ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki).

Badanie genetyczne HLA-DQ2/DQ8
Badanie te jest polecane jako pierwsze w sytuacjach, gdy:
– mamy krewnych I-go stopnia chorych na celiakię,
– u pacjentów z cukrzycą insulinozależną (I-go typu),
– u pacjentów z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią
– u osób stosujących dietę bezglutenową, gdy nie miały do tego wskazań
– u pacjentów bezobjawowych i z niejasną diagnozą
Jeśli nie ma ani HLA-DQ2, ani -DQ8, celiakia może być w zasadzie wykluczona (ujemna wartość predykcyjna: co najmniej 98%). Cząsteczki HLA-DQ są heterodimerami złożonymi z podjednostek α i β. Geny kodujące te podjednostki (HLA-DQA1 i -DQB1) występują w populacji ludzkiej w wielu różnych postaciach. Kombinacje alleli kodujące HLA-DQ2.2, -DQ2.5 i -DQ8 są uważane za czynniki ryzyka dla celiakii. Wszystkie klinicznie ważne allele odpowiednich genów można określić za pomocą układów mikromacierzy, takich jak EUROArray. Ten system testowy rozróżnia ponadto homo- i heterozygotyczną obecność alleli kodujących podjednostki α i β HLA-DQ2.2 i HLA-DQ2.5, umożliwiając lepszą ocenę ryzyka. Analiza genetyczna może być przeprowadzona na próbkach krwi pełnej lub izolowanym genomie DNA pacjenta i obejmuje w pełni zautomatyzowaną ocenę danych. Badania można wykonać też z wymazów z policzka.

Ja robiłam badania genetyczne w EUROIMMUN DNA, która wprowadziła na polski rynek diagnostyczny test genetyczny EUROArray HLA-DQ2/DQ8 w 2011 r., ale od tego czasu już znacznie udoskonaliła badanie. Więcej możecie o tym przeczytać tutaj.

Leczenie celiakii

Tutaj niestety jedyną metodą jest konieczność stosowania ścisłej bezglutenowej diety przez całe życie. Tylko wtedy nastąpi regeneracja kosmków jelitowych, poprawa stanu zdrowia i samopoczucia. W przypadku silnego zaniku kosmków można czasowo również wprowadzić dietę bezlaktozową, ponieważ brak kosmków oznacza problem z trawieniem laktozy i wielu chorych może nie odczuwać poprawy na diecie bezglutenowej, jeśli nie wykluczy dodatkowo produktów mlecznych.
UWAGA! Nie powinno się przechodzić na dietę całkowicie bezglutenową bez wykonania badań w kierunku celiakii. Błędem jest także wykonywanie diagnostyki podczas stosowania diety bezglutenowej. Wtedy zazwyczaj jedynym rozwiązaniem jest wykonanie badań genetycznych HLA-DQ2/DQ8.

Statystyki

Częstość występowania celiakii w Europie jest szacowana na 1% populacji. W Polsce badania dowodzą, iż cierpi na nią także przynajmniej 1% ludzi. Jednak ma to związek na pewno z tym, że jej objawy mogą być nietypowe lub łagodne i podejrzewa się, że w wielu przypadkach pozostaje niezdiagnozowana. Pojawiają się również doniesienia, że częstość występowania celiakii ciągle i wpływa na to coraz lepszą diagnostyka choroby i rozwój metod badawczych.

Tekst powstał we współpracy z EUROIMMUN DNA.

Dane i informacje na temat celiakii – www.celiakia.pl

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Cześć!

Nazywam się Marta Skoczeń. Dietetyka to moja praca i pasja. Uwielbiam pomagać ludziom w rozwiązywaniu ich problemów zdrowotnych. Chcę pokazać, że za pomocą odpowiedniej diety i aktywności fizycznej można zmienić swoje życie na lepsze.

Odbierz darmowy rozdział

Zapisz się do newslettera i odbierz darmowy rozdział mojego ebooka „Niedoczynność tarczycy i Hashimoto w pigułce”.

Ta strona korzysta z ciasteczek (pliki cookies), aby świadczyć usługi na najwyższym poziomie. Dalsze korzystanie ze strony oznacza, że zgadzasz się na ich użycie. Przekazując swoje dane w trakcie korzystania ze strony wyrażasz zgodę na ich przetwarzanie i przechowywanie na serwerze. Dane te są przechowywane w sposób bezpieczny, a ich administratorem jest Marta Skoczeń prowadząca działalność pod nazwą Poradnia dietetyczna „Apetyt na Życie” specjalista ds. żywienia Marta Skoczeń. W każdej chwili możesz żądać ich usunięcia za pomocą formularza kontaktowego.